囊性纤维化病？囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。那么囊性纤维化病的症状有哪些呢？

恶性卵巢囊肿的症状

1.恶病质

晚期恶性卵巢囊肿患者的主要症状是恶性病质现象，妇科检查可发现阴道后穹窿分散质硬结节，肿块多发生在一侧，为实质性或半实质性状态，表面不均匀，常伴有血性腹水症状，也可在部分患者腹股沟、腋窝或锁骨上摸到肿胀淋巴结。

2.腹胀

由于恶性肿瘤的快速发展，患者在短期内会出现明显的腹胀，而且检查常伴有腹水，这是卵巢囊肿的主要症状。

3.阴道出血。

卵巢囊肿可能导致阴道出血，卵巢囊肿恶性会导致阴道不规则出血或绝经后出血，也可能增加体毛，严重时会持续出血。

女性朋友应该多注意自己的健康，避免卵巢囊肿的危害。同时，我们应该知道定期体检是非常重要的。如果你有下腹痛的病史，你必须及时去医院，不要耽误。必须尽早发现，早期诊断和早期治疗。

什么是囊性纤维化病

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。

囊性纤维化害怕遗传给孩子：第三代试管婴儿帮你破除魔咒 -

囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

囊性纤维病属于什么病

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。

在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、****和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

一名6岁囊性纤维化患者

在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。

囊性纤维化（CF，OMIM#219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。

囊性纤维病的根本原因

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM#602421）基因引起的，染色**置7q31.2上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。

虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。

CF的症状

CF患者可能有各种症状，包括：

诊断和遗传学

囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。

囊性纤维化是遗传性疾病

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。

两个CF携带者生孩子，概率是：

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。

通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD

囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。

第三代试管婴儿pgd技术能筛查

2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南（欧洲人类生殖与胚胎学会（European Society of Human Reproduction and Embryology），会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。

Tips:

建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。

遗传疾病大全

化脓性脑膜炎的症状

1.感染中毒和急性脑功能障碍症状

包括发烧、易怒和进行性加重的意识障碍。随着孩子病情的恶化，可以逐渐从精神不振、嗜睡、昏睡到深度昏迷。三分之一的儿童会反复出现全身或局部惊厥。脑膜炎双球菌感染，常伴有皮肤瘀点、瘀斑甚至儿童休克。

2.颅内压升高

孩子会头痛、呕吐，婴儿会出现前囟饱满，头围增加的情况。当颅内压力增加时，脑组织受挤压可形成脑疝，孩子会有呼吸急促、意识障碍、瞳孔不等大的情况。

3.脑膜刺激症阳性

儿童可显示颈部强直、Kernig征和Brudzinski征阳性。

温馨提示：如果孩子起病急，有反复惊厥、意识不清、甚至颅内高压导致的喷射性呕吐等症状，父母需要注意有化脓性脑膜炎的可能性，要及时去医院进行脑脊液检查。化脓性脑膜炎的死亡率为10%，因此，父母需要引起高度重视。