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唐筛低风险有必要做无创dna吗
来源:http://www.fcsb21.cn  日期:2023-12-06

很多新手孕妈在面对唐氏筛查和无创dna的时候,经常犹豫不决。有的孕妇表明医生建议两者都做,而有的医生却表明只需要做其中一种就行了。那么做唐筛低风险有必要做无创dna吗?

唐筛21三体临界高风险,做羊穿和无创dna诊断谁更好?

唐筛结果是21三体临界高风险,那么是处于高风险和低风险之间,说明唐氏儿的发生率是比较高的,孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿,可以通过羊水穿刺,或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症,羊水穿刺相比无创dna的准确性高,而无创dna相比羊穿更加安全,且准确性能够达到95%以上,所以在出现高风险的时候,一般是先进行无创来进一步的诊断。

21三体风险的截断值为1:270,如果风险值大于1:270称为高风险,如果风险值介于1:271至1:1000之间,称为临界风险,而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重,因为临界高风险的本质依然是低风险的一种。

无创DNA的最佳检查时间是在12-22周之间,而羊穿的检查时间是在18-22周,通常在唐筛后出现高风险,那么就需要进一步的做无创来确诊,如果无创也是高风险,那么就可以做羊水穿刺,首先不建议做羊水穿刺是因为存在一定的风险。

而你这里说到早期的唐筛和nt都正常,中期出现这种情况,主要还是早期的筛查项目比较少,在加上唐筛的准确率并没有那么高,因此就筛查不到,而中期筛查到,才是需要重视的,如果确诊胎儿患上唐氏综合征,那么就需要根据情况来终止妊娠。

怀孕22周唐筛高风险、无创dna阳性做羊穿会通过吗?

唐氏筛查中出现高风险,并且做无创dna是阳性的情况,也就代表着高风险,这时就需要做羊水穿刺来确诊是否胎儿有染色体的感染,无创检查的准确性有90%以上,而唐筛和无创都属于是筛查,只要羊穿才是确诊,所以针对你的情况,最后羊水穿刺的结果,并不一定有好转,但也不排除正常的情况。

如果羊水穿刺确定胎儿是染色体感染了,那么就得考虑终止妊娠,对于你的情况来看,首先无胎儿出生异常史,也无家族遗传病,而且现在年龄也合适,所以你完全就是染色体疾病的低危人群,而最后出现18三体高风险的情况很有可能在孕期受到辐射及药物的危害,或者是接触了其它有害物质。

18三体属于先天性遗传疾病,对胎儿的智力发育等有一定的有影响,虽然无创dna检查也会出现假阳性的几率,但此项检查又主要是针对21三体综合征和18三体综合征的染色体异常检查,因出现假阳的几率非常小,但如果羊穿最后的结果是低风险,那么在孕期就需要注意充分休息,保证营养均衡,避免电离辐射,注意补充维生素和一些微量元素。

孕早期无创检查低风险,中期唐筛临界风险要做羊穿吗?

其实在早期做了无创DNA后那么中期是可以不做唐氏筛查的,而无创DNA是12-23周都可以做,你现在的情况是怀孕18周做了中期的唐筛,并且结果是21三体临界风险,那么也说明风险值介于低风险和高风险之间,如果你担心地中海遗传的问题,那么就可以选择做羊水穿刺。

要知道的就是唐筛的准确率是在60%左右,因此筛查的结果可能会出现误差,做无创dna主要可以筛查出13/18/21三体综合征等染色体问题,准确性是在90%以上,你在之前做了并且低风险,证明情况还是很好的,但你现在这种情况实在担心会出现染色体疾或其它疾病,那么就可以选择羊水穿刺。

羊水穿刺检查是一种有创的检查,但是这种检查结果比无创DNA检查结果更准确,如果说检查没有问题的话,定期进行产前检查就可以了,若说检查结果有问题,比如确诊胎儿染色体异常,或者是有其它病症的发生,在不可治疗的情况下,常常就需要引产。

羊水穿刺一般在18-22周的时候可以进行,还有就是地中海贫血的问题,羊穿也是可以查出来的,同时也能够检查孩子是否出现唐氏儿问题,一般在发现有问题之后最好及时咨询医生,然后进行调理治疗,但一般患唐氏综合征和染色体疾病,往往是不可治疗的,所以就需要终止妊娠。

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